川观新闻记者 魏冯/文 何嘉琦 严磊 吴枫/视频 葛仙雅/设计

首期我们对话中国科学院院士、四川省人民医院党委书记、院长杨正林，探寻他在遗传学研究领域的从医之路与坚守初心。

杨正林院士与遗传学研究的结缘，源于对生命健康的深刻洞察。“一个人的健康由遗传、生活方式、环境和医疗四大因素共同决定。在人的一生中，遗传和生活方式、环境的相互作用，在健康中起着关键作用。”他表示，正是这份认知，让他深耕数十载，坚定地选择将遗传学与基因研究作为毕生事业，在基因的奥秘中探寻守护生命健康的密码。

个人的健康状况受到遗传、生活方式、环境和医疗这四大因素的共同影响。在人的一生中，相较于在医院度过的时间，遗传因素以及日常的生活习惯和环境因素在健康中扮演着更为关键的角色。

“遗传基因是父母传递给我们的生命基础，它在疾病的发生中扮演着重要角色。“杨正林院士表示，有些疾病是由遗传基因突变导致的单基因疾病，这类疾病受生活方式和环境的影响较小，虽然发病率相对较低，但一旦发生，便与基因有着直接关联。而那些发病率较高的常见疾病，往往涉及众多基因，且受环境和生活方式的影响较大，国家重点防治的四大慢病——心脑血管疾病、癌症、代谢性疾病和慢性呼吸系统疾病便是如此，四大慢性病导致的死亡人数占比超过80%。在这些疾病中，遗传易感性或高风险人群的存在，使得通过调节生活方式和改善环境来预防与治疗疾病显得尤为重要。

基于这样的认知，杨正林院士投身遗传学研究，希望能通过努力，在科学领域发现哪些人容易患上某种疾病，以及如何对这些疾病进行诊断、治疗和预防。“对于单基因疾病，我们可以通过查找基因突变，借助遗传咨询、产前诊断以及在试管婴儿过程中胚胎植入前遗传学检测等手段阻断疾病发生。而对于携带恶性肿瘤易感基因的人群，建议制定相应体检措施，降低恶性肿瘤发生或早期诊断降低死亡率。比如对携带APC基因致病变异个体。可进行胃肠镜检查，若发现息肉则及时切除，必要时进行手术，以此降低肠癌的发病风险。

多年来，杨正林院士持续深耕遗传性疾病基因研究领域，取得了从基础到临床的系列原创性成果，推动了遗传性疾病基因研究的发展，并产生了重要国际影响——在视网膜疾病领域，他带领团队揭示年龄相关性黄斑变性（AMD）致病机制，发现不同亚型AMD发病的共性和特异性；找到小儿视网膜病变致病新基因，厘清其发病机理，让我国小儿视网膜病变致病基因及突变谱得到极大拓展；阐明脂代谢在视网膜神经节细胞死亡中的作用，为青光眼防治带来全新思路。

在多发病的研究中，基因与环境、生活方式的相互作用充满奥秘。“有些携带疾病易感基因的人容易患上糖尿病、高血压、肿瘤等疾病，有些携带者却并未患病，这究竟是存在未被发现的其它基因起到了保护作用，还是生活方式或环境起到了保护作用？反之，一些没有携带疾病易感基因的人却患病了，这是否是疾病与生活方式或环境有着更密切的关系？也许还有其他的基因或者遗传物质，对疾病的发生起到了重要作用，尽管目前科学家尚未发现它们。”采访结束，杨正林院士发出几个问题，这些问题都激励着他和他的团队不断深入研究。

如今，医院里已有部分研究成果得到广泛应用，还有一些仍在研究中，未来有望进一步推广。杨正林院士和他的团队将继续在遗传学研究的道路上前行，在基因与环境、生活方式的复杂交织中寻找答案，为守护人类生命健康不懈努力。

川观新闻记者 魏冯/文 何嘉琦 严磊 吴枫/视频 葛仙雅/设计

首期我们对话中国科学院院士、四川省人民医院党委书记、院长杨正林，探寻他在遗传学研究领域的从医之路与坚守初心。

杨正林院士与遗传学研究的结缘，源于对生命健康的深刻洞察。“一个人的健康由遗传、生活方式、环境和医疗四大因素共同决定。在人的一生中，遗传和生活方式、环境的相互作用，在健康中起着关键作用。”他表示，正是这份认知，让他深耕数十载，坚定地选择将遗传学与基因研究作为毕生事业，在基因的奥秘中探寻守护生命健康的密码。

个人的健康状况受到遗传、生活方式、环境和医疗这四大因素的共同影响。在人的一生中，相较于在医院度过的时间，遗传因素以及日常的生活习惯和环境因素在健康中扮演着更为关键的角色。

“遗传基因是父母传递给我们的生命基础，它在疾病的发生中扮演着重要角色。“杨正林院士表示，有些疾病是由遗传基因突变导致的单基因疾病，这类疾病受生活方式和环境的影响较小，虽然发病率相对较低，但一旦发生，便与基因有着直接关联。而那些发病率较高的常见疾病，往往涉及众多基因，且受环境和生活方式的影响较大，国家重点防治的四大慢病——心脑血管疾病、癌症、代谢性疾病和慢性呼吸系统疾病便是如此，四大慢性病导致的死亡人数占比超过80%。在这些疾病中，遗传易感性或高风险人群的存在，使得通过调节生活方式和改善环境来预防与治疗疾病显得尤为重要。

基于这样的认知，杨正林院士投身遗传学研究，希望能通过努力，在科学领域发现哪些人容易患上某种疾病，以及如何对这些疾病进行诊断、治疗和预防。“对于单基因疾病，我们可以通过查找基因突变，借助遗传咨询、产前诊断以及在试管婴儿过程中胚胎植入前遗传学检测等手段阻断疾病发生。而对于携带恶性肿瘤易感基因的人群，建议制定相应体检措施，降低恶性肿瘤发生或早期诊断降低死亡率。比如对携带APC基因致病变异个体。可进行胃肠镜检查，若发现息肉则及时切除，必要时进行手术，以此降低肠癌的发病风险。

多年来，杨正林院士持续深耕遗传性疾病基因研究领域，取得了从基础到临床的系列原创性成果，推动了遗传性疾病基因研究的发展，并产生了重要国际影响——在视网膜疾病领域，他带领团队揭示年龄相关性黄斑变性（AMD）致病机制，发现不同亚型AMD发病的共性和特异性；找到小儿视网膜病变致病新基因，厘清其发病机理，让我国小儿视网膜病变致病基因及突变谱得到极大拓展；阐明脂代谢在视网膜神经节细胞死亡中的作用，为青光眼防治带来全新思路。

在多发病的研究中，基因与环境、生活方式的相互作用充满奥秘。“有些携带疾病易感基因的人容易患上糖尿病、高血压、肿瘤等疾病，有些携带者却并未患病，这究竟是存在未被发现的其它基因起到了保护作用，还是生活方式或环境起到了保护作用？反之，一些没有携带疾病易感基因的人却患病了，这是否是疾病与生活方式或环境有着更密切的关系？也许还有其他的基因或者遗传物质，对疾病的发生起到了重要作用，尽管目前科学家尚未发现它们。”采访结束，杨正林院士发出几个问题，这些问题都激励着他和他的团队不断深入研究。

如今，医院里已有部分研究成果得到广泛应用，还有一些仍在研究中，未来有望进一步推广。杨正林院士和他的团队将继续在遗传学研究的道路上前行，在基因与环境、生活方式的复杂交织中寻找答案，为守护人类生命健康不懈努力。