结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着居民的身体健康。为了有效提高结直肠癌的早期诊断率，降低死亡率，针对高风险人群开展筛查与早诊早治工作至关重要。本文将依据《结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024 年版)》的相关内容，详细介绍结直肠癌筛查的具体方法和流程。
一、流行病学
结直肠癌的发病率和死亡率在我国呈上升趋势。2022 年，中国新发结直肠癌病例 51.71 万例，占全部恶性肿瘤发病的 10.7%，死亡病例 24.00 万例，占全部恶性肿瘤死亡的 9.3%。全国结直肠癌发病率和死亡率分别为 36.63/10 万和 17.00/10 万。尽管近年来我国结直肠癌患者的 5 年生存率有所提高，但仍处于较低水平。如果能够早期发现、早期治疗，结直肠癌的 5 年生存率将显著提高。
结直肠癌的主要危险因素包括红肉和加工肉类摄入、饮酒、吸烟、肥胖、糖尿病、炎症性肠病及结直肠癌家族史等。而主要保护因素包括摄入膳食纤维和乳制品，合理体育锻炼等。了解这些流行病学特点，有助于我们更好地识别高风险人群，从而有针对性地开展筛查工作。
二、高风险人群
(一)散发性结直肠癌高风险人群
根据年龄、性别、一级亲属结直肠癌家族史、吸烟和体重指数(BMI)等因素，对散发性结直肠癌风险进行评分。具体评分标准如下：
年龄：≤49 岁(0 分)，50～59 岁(1 分)，≥60 岁(2 分)。
性别：女性(0 分)，男性(1 分)。
吸烟史：无(0 分)，有(1 分)。
I：<23kg/m²(0 分)，≥23kg/m²(1 分)。
一级亲属(父母、子女以及兄弟姐妹)确诊结直肠癌：无(0 分)，有(1 分;其中，如有 1 个一级亲属 < 60 岁时被确诊为结直肠癌，或者 2 个一级亲属确诊结直肠癌 4 分)。
累计评分≥4 分者，被认定为高风险人群。对于这部分人群，应予以高度重视，及时进行筛查。
(二)遗传性结直肠癌高风险人群
具有林奇综合征或患有家族性腺瘤性息肉病等的人群，属于遗传性结直肠癌高风险人群。这类人群由于遗传因素的影响，患结直肠癌的风险显著增加，需要更加密切地关注并进行筛查。
三、筛查
(一)筛查对象
散发性结直肠癌高风险人群：无结直肠癌病史的散发性结直肠癌高风险人群，推荐筛查起止年龄在 40～74 岁之间。其中，有 1 个一级亲属小于 60 岁时确诊为结直肠癌，或者 2 个及以上一级亲属确诊结直肠癌的人群，推荐从比一级亲属中最早确诊结直肠癌者诊断年龄提前 10 岁开始进行结直肠癌筛查，不对筛查起始年龄做限制。
遗传性高风险人群：对于 MLH1/MSH2 突变引起的林奇综合征的高风险人群，接受结肠镜筛查的起始年龄为 20～25 岁或比家族中最年轻患者发病年龄提前 2～5 年;MSH6/PMS2 突变引起的林奇综合征的高风险人群，接受结肠镜筛查的起始年龄为 30～35 岁或比家族中最年轻患者发病年龄提前 2～5 年;家族性腺瘤息肉病家系中的高风险人群从 10 岁开始接受结肠镜筛查，每年做 1 次结肠镜，并且持续终生。
(二)筛查方法
结肠镜检查是结直肠癌筛查的一线方法。它可以直接观察结直肠内部情况，发现病变并进行活检，是目前最有效的筛查手段。对于不耐受或不依从一线筛查方法者，可选择以下替代方法：
免疫法或化学法的大便潜血检测：通过检测大便中是否存在潜血来判断是否存在结直肠病变。这种方法简单、无创，但敏感性和特异性相对较低，可能会出现假阳性或假阴性结果。
乙状结肠镜：主要用于检查乙状结肠和部分降结肠，操作相对简单，但检查范围有限，不能全面观察整个结直肠。
结肠 CT 成像：通过 CT 扫描重建结肠图像，能够发现结肠内的病变，但需要使用对比剂，且对小病变的检出率相对较低。
多靶点粪便 DNA 检测：通过对粪便中的 DNA 进行检测，发现与结直肠癌相关的基因突变或异常甲基化，具有较高的敏感性和特异性，但费用相对较高。
(三)筛查频率
常规筛查频率：每 5～10 年进行 1 次结肠镜检查，无病变检出者，结肠镜复查间隔可为 10 年;每年进行 1 次大便潜血检查。
特殊病变的筛查频率：
1.直径≥1cm 的腺瘤，绒毛结构≥25% 的腺瘤(即绒毛状腺瘤或混合性腺瘤)，伴高级别上皮内瘤变的其他病变：应在治疗后 1 年内再次复查结肠镜，如无异常发现，后续结肠镜复查间隔可延长至 3 年。
2.其他腺瘤：应在诊断治疗后 3 年内再次复查结肠镜，如无异常发现，后续结肠镜复查间隔可延长至 5 年。
3.其他肠道良性病变：因结直肠癌风险增加并不明显，可视同一般人群处理。结肠镜复查间隔可为 10 年。
4.炎症性肠病，如溃疡性结肠炎、克罗恩病：明确诊断后每 2 年复查结肠镜。如筛查中发现高级别上皮内瘤变应在治疗后每年复查结肠镜。
四、随访和管理
原则上，需每年对所有筛查对象进行至少 1 次随访，及时获取最终诊断结果与结局信息。对于筛查结果为阴性者，针对其高危因素进行健康宣教，提醒按要求进行定期筛查，提高其对结直肠癌筛查的重视程度和依从性。对于筛查发现的癌前病变或结直肠癌患者，建议按临床诊疗要求进行治疗和随访，密切关注病情变化，及时调整治疗方案，以提高治疗效果和患者生存率。
结直肠癌筛查是一项系统性的工作，需要我们严格按照相关方案进行操作，确保筛查的准确性和有效性。通过早期筛查和干预，我们可以有效降低结直肠癌的发病率和死亡率，提高患者的生活质量。
参考文献
国家卫生健康委员会医疗应急司. 结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024年版)[J]. 中华肿瘤杂志, 2024, 46(10): 917-918.
ldquo;医学论坛网”发布医学领域研究成果和解读，供专业人员科研参考，不作为诊疗标准，使用需根据具体情况评估。
结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着居民的身体健康。为了有效提高结直肠癌的早期诊断率，降低死亡率，针对高风险人群开展筛查与早诊早治工作至关重要。本文将依据《结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024 年版)》的相关内容，详细介绍结直肠癌筛查的具体方法和流程。
一、流行病学
结直肠癌的发病率和死亡率在我国呈上升趋势。2022 年，中国新发结直肠癌病例 51.71 万例，占全部恶性肿瘤发病的 10.7%，死亡病例 24.00 万例，占全部恶性肿瘤死亡的 9.3%。全国结直肠癌发病率和死亡率分别为 36.63/10 万和 17.00/10 万。尽管近年来我国结直肠癌患者的 5 年生存率有所提高，但仍处于较低水平。如果能够早期发现、早期治疗，结直肠癌的 5 年生存率将显著提高。
结直肠癌的主要危险因素包括红肉和加工肉类摄入、饮酒、吸烟、肥胖、糖尿病、炎症性肠病及结直肠癌家族史等。而主要保护因素包括摄入膳食纤维和乳制品，合理体育锻炼等。了解这些流行病学特点，有助于我们更好地识别高风险人群，从而有针对性地开展筛查工作。
二、高风险人群
(一)散发性结直肠癌高风险人群
根据年龄、性别、一级亲属结直肠癌家族史、吸烟和体重指数(BMI)等因素，对散发性结直肠癌风险进行评分。具体评分标准如下：
年龄：≤49 岁(0 分)，50～59 岁(1 分)，≥60 岁(2 分)。
性别：女性(0 分)，男性(1 分)。
吸烟史：无(0 分)，有(1 分)。
I：<23kg/m²(0 分)，≥23kg/m²(1 分)。
一级亲属(父母、子女以及兄弟姐妹)确诊结直肠癌：无(0 分)，有(1 分;其中，如有 1 个一级亲属 < 60 岁时被确诊为结直肠癌，或者 2 个一级亲属确诊结直肠癌 4 分)。
累计评分≥4 分者，被认定为高风险人群。对于这部分人群，应予以高度重视，及时进行筛查。
(二)遗传性结直肠癌高风险人群
具有林奇综合征或患有家族性腺瘤性息肉病等的人群，属于遗传性结直肠癌高风险人群。这类人群由于遗传因素的影响，患结直肠癌的风险显著增加，需要更加密切地关注并进行筛查。
三、筛查
(一)筛查对象
散发性结直肠癌高风险人群：无结直肠癌病史的散发性结直肠癌高风险人群，推荐筛查起止年龄在 40～74 岁之间。其中，有 1 个一级亲属小于 60 岁时确诊为结直肠癌，或者 2 个及以上一级亲属确诊结直肠癌的人群，推荐从比一级亲属中最早确诊结直肠癌者诊断年龄提前 10 岁开始进行结直肠癌筛查，不对筛查起始年龄做限制。
遗传性高风险人群：对于 MLH1/MSH2 突变引起的林奇综合征的高风险人群，接受结肠镜筛查的起始年龄为 20～25 岁或比家族中最年轻患者发病年龄提前 2～5 年;MSH6/PMS2 突变引起的林奇综合征的高风险人群，接受结肠镜筛查的起始年龄为 30～35 岁或比家族中最年轻患者发病年龄提前 2～5 年;家族性腺瘤息肉病家系中的高风险人群从 10 岁开始接受结肠镜筛查，每年做 1 次结肠镜，并且持续终生。
(二)筛查方法
结肠镜检查是结直肠癌筛查的一线方法。它可以直接观察结直肠内部情况，发现病变并进行活检，是目前最有效的筛查手段。对于不耐受或不依从一线筛查方法者，可选择以下替代方法：
免疫法或化学法的大便潜血检测：通过检测大便中是否存在潜血来判断是否存在结直肠病变。这种方法简单、无创，但敏感性和特异性相对较低，可能会出现假阳性或假阴性结果。
乙状结肠镜：主要用于检查乙状结肠和部分降结肠，操作相对简单，但检查范围有限，不能全面观察整个结直肠。
结肠 CT 成像：通过 CT 扫描重建结肠图像，能够发现结肠内的病变，但需要使用对比剂，且对小病变的检出率相对较低。
多靶点粪便 DNA 检测：通过对粪便中的 DNA 进行检测，发现与结直肠癌相关的基因突变或异常甲基化，具有较高的敏感性和特异性，但费用相对较高。
(三)筛查频率
常规筛查频率：每 5～10 年进行 1 次结肠镜检查，无病变检出者，结肠镜复查间隔可为 10 年;每年进行 1 次大便潜血检查。
特殊病变的筛查频率：
1.直径≥1cm 的腺瘤，绒毛结构≥25% 的腺瘤(即绒毛状腺瘤或混合性腺瘤)，伴高级别上皮内瘤变的其他病变：应在治疗后 1 年内再次复查结肠镜，如无异常发现，后续结肠镜复查间隔可延长至 3 年。
2.其他腺瘤：应在诊断治疗后 3 年内再次复查结肠镜，如无异常发现，后续结肠镜复查间隔可延长至 5 年。
3.其他肠道良性病变：因结直肠癌风险增加并不明显，可视同一般人群处理。结肠镜复查间隔可为 10 年。
4.炎症性肠病，如溃疡性结肠炎、克罗恩病：明确诊断后每 2 年复查结肠镜。如筛查中发现高级别上皮内瘤变应在治疗后每年复查结肠镜。
四、随访和管理
原则上，需每年对所有筛查对象进行至少 1 次随访，及时获取最终诊断结果与结局信息。对于筛查结果为阴性者，针对其高危因素进行健康宣教，提醒按要求进行定期筛查，提高其对结直肠癌筛查的重视程度和依从性。对于筛查发现的癌前病变或结直肠癌患者，建议按临床诊疗要求进行治疗和随访，密切关注病情变化，及时调整治疗方案，以提高治疗效果和患者生存率。
结直肠癌筛查是一项系统性的工作，需要我们严格按照相关方案进行操作，确保筛查的准确性和有效性。通过早期筛查和干预，我们可以有效降低结直肠癌的发病率和死亡率，提高患者的生活质量。
参考文献
国家卫生健康委员会医疗应急司. 结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024年版)[J]. 中华肿瘤杂志, 2024, 46(10): 917-918.
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