在乳腺癌领域，靶向药物的迭代升级与基因检测技术的快速发展，为患者带来了前所未有的治疗希望，但精准检测标准化不足、靶向治疗应用局限、耐药应对乏力、检测成本高企等现实难题，仍制约着临床疗效的进一步提升。
在2025中国整合肿瘤学大会(CCHIO 2025)期间，国家卫生健康委员会百姓健康频道(CHTV)联合医学论坛网，就精准检测标准化建设、靶向治疗前移、耐药动态管理及检测成本优化等核心议题，与国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授展开深度对话，探讨了乳腺癌精准诊疗的发展路径与未来方向。
专家介绍
袁芃 教授
国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院主任医师
教授博士导师博士后导师
中国抗癌协会理事
中国抗癌协会乳腺癌专业委员会副主任委员
中国临床肿瘤学会乳腺癌专家委员会常委
中国医师协会肿瘤医师分会常委
中国妇幼健康研究会乳腺癌专业委员会主任委员
中国研究型医院协会乳腺癌专业委员会副主任委员
北京癌症防治学会理事长
国家重大科技专项项目负责人
第五届“人民名医”全国三八红旗手
聚焦同质化建设，
构建乳腺癌精准检测全流程标准化路径
精准诊疗的核心是“有靶打靶”，而精准检测正是发现“靶点”的关键前提。袁芃教授指出，相较于肺癌，乳腺癌精准检测的发展还相对滞后，但随着靶向药物的不断涌现，近年来，PIK3CA抑制剂、PARP抑制剂等新型靶向药物相继获批用于乳腺癌治疗，这类药物的临床应用往往依赖特定靶点筛查，如PARP抑制剂需检测HRD或BRCA基因突变状态，这就对检测的准确性与规范性提出了更高要求。
然而，当前我国乳腺癌精准检测仍面临诸多现实挑战。袁芃教授坦言，从临床实践来看，乳腺癌基因检测在采样、标本存放、检测实施及结果解读等各个环节，均缺乏统一的同质化认证标准。这使得精准检测向临床实践的转化，以及靶向治疗的实施都可能受到影响。
为破解这一难题，袁芃教授团队早在数年前便开始了积极探索。2021年，团队针对乳腺癌晚期患者基因检测的十大关键问题，在《中华肿瘤杂志》发表相关论著，为临床检测提供了初步参考;2022年及2025年，先后牵头发布晚期乳腺癌多基因检测共识与指南，其中2025版指南于10月正式刊发，为我国乳腺癌基因检测标准化建设作出重要贡献。“经过四年的持续努力，已有部分患者主动依据共识寻求基因检测，但检测普及度不足与标准化缺失的问题仍存在。”袁芃教授强调，推动检测标准化需要多方协同发力：政策层面、医院层面、医生层面以及技术层面仍需不断优化，唯有多方合力，才能让基因检测真正服务于精准治疗。
靶向治疗向早中期延伸，
助力乳腺癌患者实现治愈目标
手术是早中期乳腺癌患者的主要治疗手段，而辅助治疗作为手术的重要补充，是提升患者治愈率、实现长期生存的关键环节。袁芃教授表示，随着精准医学的发展，靶向治疗已不再局限于晚期乳腺癌患者，而是逐渐向早中期辅助治疗领域拓展，为更多患者带来治愈希望。
以往，靶向治疗在乳腺癌领域的应用多局限于HER2阳性患者，但随着临床研究的深入与新型靶向药物的研发，靶向治疗的应用边界已逐步突破亚型限制，为不同类型的乳腺癌患者带来新的治疗选择。
袁芃教授介绍，CDK4/6抑制剂作为重要的靶向治疗药物，已在Luminal型乳腺癌术后辅助治疗中展现出显著优势，尤其对存在高危因素的患者，能够有效提高远期治愈率;还有PARP抑制剂如奥拉帕利，也取得了理想的疗效数据，显著降低了患者复发风险。“辅助治疗的核心意义在于让可手术、可治愈的乳腺癌患者获得更高的治愈率。”袁芃教授强调，与晚期乳腺癌治疗以“延长生存”为主要目标不同，早中期患者的治疗追求“治愈”效果，一旦患者进展至晚期或出现复发转移，治愈难度将大幅增加，治疗成本与患者痛苦也会显著上升。
而靶向治疗从晚期后线向早期的推进，是乳腺癌诊疗理念的重要进步。这一转变的背后，是精准检测技术的支撑与靶向药物研发的突破。通过术前或术后的精准靶点筛查，筛选出最可能从靶向治疗中获益的患者，实施个体化治疗方案，能够最大限度地发挥治疗效果，实现精准施治。未来，随着更多靶向药物的研发与临床应用，乳腺癌患者的治疗方案将更加丰富，治愈率也有望进一步提升。
动态检测捕捉耐药信号，
实现精准靶点匹配与新药无缝干预
尽管靶向治疗疗效显著，但耐药问题仍是临床实践中面临的重要挑战。袁芃教授介绍，在乳腺癌辅助治疗中，约30%的患者可能出现复发转移，不同分期、分型患者的耐药风险存在差异。如何早期发现复发转移迹象或耐药信号，及时调整治疗方案，是提升患者生存质量、延长生存时间的关键。
传统的耐药监测方式以肿瘤标志物检测为主，部分患者可在影像学发现病变前出现肿瘤标志物升高，但这种方式的精准度与敏感性有限。袁芃教授表示，随着基因检测技术的发展，动态检测已成为捕捉耐药突变的重要手段。目前临床中正在探索的检测方式包括单基因检测(如ERS1基因检测)与多基因检测(如ctDNA检测)，两者各有优劣：单基因检测操作简便、成本较低，可多次重复检测，但覆盖范围较窄，存在漏检风险;ctDNA检测覆盖面更广，能够更全面地捕捉耐药相关基因突变，但单次检测费用较高、耗时较长。
ldquo;目前，辅助治疗阶段的动态检测仍处于探索阶段，尚未完全应用于临床，但在晚期一线治疗中已取得积极进展。”袁芃教授介绍，在晚期乳腺癌一线治疗过程中，通过基因检测可早期发现尚未出现临床进展的耐药患者，及时更换相应的靶向药物，能够显著延长患者的无进展生存期(PFS)，让肿瘤得到更长久的控制。多项临床研究可以证实这一点，但由于检测普及度不足与标准化缺失，动态检测在临床中的应用仍不够广泛。袁芃教授表示，未来需进一步推动检测技术的优化与标准化，降低检测成本，提升检测可及性，让动态检测更好地服务于临床耐药管理。
可及性提升：技术标准化托底，
推动精准检测普惠化
精准检测是精准治疗的前提，但高昂的检测费用成为制约患者受益的重要因素。袁芃教授坦言，多基因检测不仅费用较高，且耗时较长，这在一定程度上限制了其临床应用。而导致检测费用居高不下的重要原因之一，是检测行业缺乏统一标准，不同检测公司、检测平台的技术水平差异较大。
ldquo;就像CT检查在各级医院都能开展且结果互认一样，乳腺癌基因检测也应建立统一的标准。”袁芃教授建议，国家应加快制定基因检测相关的标准，规范检测流程与质量控制，推动不同检测平台的结果互认。当检测达到同质化、标准化水平后，随着检测样本量的增加，规模效应将逐步显现，检测成本也会随之下降，让更多患者能够负担。
尾声：专家寄语
乳腺癌精准诊疗的发展，始终以患者为中心，以治愈为目标。从检测标准化到治疗前移，从耐药应对到成本优化，每一步探索都凝聚着对患者需求的回应与对医学本质的坚守。
作为我国乳腺癌诊疗领域的领军专家，袁芃教授始终致力于推动精准医疗在乳腺癌领域的规范化、同质化发展。在最后，袁芃教授呼吁行业同仁携手发力，为精准医疗落地提供保障。相信在各方的共同努力下，精准检测将更加普及规范，靶向治疗将更加精准有效，耐药难题将逐步破解，最终实现乳腺癌精准诊疗的同质化、普惠化，让更多女性远离乳腺癌的威胁，拥抱健康生活。
视频链接：袁芃教授：锚定精准诊疗核心，破解乳腺癌检测同质化与靶向治疗进阶难题 | 2025 CCHIO
在乳腺癌领域，靶向药物的迭代升级与基因检测技术的快速发展，为患者带来了前所未有的治疗希望，但精准检测标准化不足、靶向治疗应用局限、耐药应对乏力、检测成本高企等现实难题，仍制约着临床疗效的进一步提升。
在2025中国整合肿瘤学大会(CCHIO 2025)期间，国家卫生健康委员会百姓健康频道(CHTV)联合医学论坛网，就精准检测标准化建设、靶向治疗前移、耐药动态管理及检测成本优化等核心议题，与国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授展开深度对话，探讨了乳腺癌精准诊疗的发展路径与未来方向。
专家介绍
袁芃 教授
国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院主任医师
教授博士导师博士后导师
中国抗癌协会理事
中国抗癌协会乳腺癌专业委员会副主任委员
中国临床肿瘤学会乳腺癌专家委员会常委
中国医师协会肿瘤医师分会常委
中国妇幼健康研究会乳腺癌专业委员会主任委员
中国研究型医院协会乳腺癌专业委员会副主任委员
北京癌症防治学会理事长
国家重大科技专项项目负责人
第五届“人民名医”全国三八红旗手
聚焦同质化建设，
构建乳腺癌精准检测全流程标准化路径
精准诊疗的核心是“有靶打靶”，而精准检测正是发现“靶点”的关键前提。袁芃教授指出，相较于肺癌，乳腺癌精准检测的发展还相对滞后，但随着靶向药物的不断涌现，近年来，PIK3CA抑制剂、PARP抑制剂等新型靶向药物相继获批用于乳腺癌治疗，这类药物的临床应用往往依赖特定靶点筛查，如PARP抑制剂需检测HRD或BRCA基因突变状态，这就对检测的准确性与规范性提出了更高要求。
然而，当前我国乳腺癌精准检测仍面临诸多现实挑战。袁芃教授坦言，从临床实践来看，乳腺癌基因检测在采样、标本存放、检测实施及结果解读等各个环节，均缺乏统一的同质化认证标准。这使得精准检测向临床实践的转化，以及靶向治疗的实施都可能受到影响。
为破解这一难题，袁芃教授团队早在数年前便开始了积极探索。2021年，团队针对乳腺癌晚期患者基因检测的十大关键问题，在《中华肿瘤杂志》发表相关论著，为临床检测提供了初步参考;2022年及2025年，先后牵头发布晚期乳腺癌多基因检测共识与指南，其中2025版指南于10月正式刊发，为我国乳腺癌基因检测标准化建设作出重要贡献。“经过四年的持续努力，已有部分患者主动依据共识寻求基因检测，但检测普及度不足与标准化缺失的问题仍存在。”袁芃教授强调，推动检测标准化需要多方协同发力：政策层面、医院层面、医生层面以及技术层面仍需不断优化，唯有多方合力，才能让基因检测真正服务于精准治疗。
靶向治疗向早中期延伸，
助力乳腺癌患者实现治愈目标
手术是早中期乳腺癌患者的主要治疗手段，而辅助治疗作为手术的重要补充，是提升患者治愈率、实现长期生存的关键环节。袁芃教授表示，随着精准医学的发展，靶向治疗已不再局限于晚期乳腺癌患者，而是逐渐向早中期辅助治疗领域拓展，为更多患者带来治愈希望。
以往，靶向治疗在乳腺癌领域的应用多局限于HER2阳性患者，但随着临床研究的深入与新型靶向药物的研发，靶向治疗的应用边界已逐步突破亚型限制，为不同类型的乳腺癌患者带来新的治疗选择。
袁芃教授介绍，CDK4/6抑制剂作为重要的靶向治疗药物，已在Luminal型乳腺癌术后辅助治疗中展现出显著优势，尤其对存在高危因素的患者，能够有效提高远期治愈率;还有PARP抑制剂如奥拉帕利，也取得了理想的疗效数据，显著降低了患者复发风险。“辅助治疗的核心意义在于让可手术、可治愈的乳腺癌患者获得更高的治愈率。”袁芃教授强调，与晚期乳腺癌治疗以“延长生存”为主要目标不同，早中期患者的治疗追求“治愈”效果，一旦患者进展至晚期或出现复发转移，治愈难度将大幅增加，治疗成本与患者痛苦也会显著上升。
而靶向治疗从晚期后线向早期的推进，是乳腺癌诊疗理念的重要进步。这一转变的背后，是精准检测技术的支撑与靶向药物研发的突破。通过术前或术后的精准靶点筛查，筛选出最可能从靶向治疗中获益的患者，实施个体化治疗方案，能够最大限度地发挥治疗效果，实现精准施治。未来，随着更多靶向药物的研发与临床应用，乳腺癌患者的治疗方案将更加丰富，治愈率也有望进一步提升。
动态检测捕捉耐药信号，
实现精准靶点匹配与新药无缝干预
尽管靶向治疗疗效显著，但耐药问题仍是临床实践中面临的重要挑战。袁芃教授介绍，在乳腺癌辅助治疗中，约30%的患者可能出现复发转移，不同分期、分型患者的耐药风险存在差异。如何早期发现复发转移迹象或耐药信号，及时调整治疗方案，是提升患者生存质量、延长生存时间的关键。
传统的耐药监测方式以肿瘤标志物检测为主，部分患者可在影像学发现病变前出现肿瘤标志物升高，但这种方式的精准度与敏感性有限。袁芃教授表示，随着基因检测技术的发展，动态检测已成为捕捉耐药突变的重要手段。目前临床中正在探索的检测方式包括单基因检测(如ERS1基因检测)与多基因检测(如ctDNA检测)，两者各有优劣：单基因检测操作简便、成本较低，可多次重复检测，但覆盖范围较窄，存在漏检风险;ctDNA检测覆盖面更广，能够更全面地捕捉耐药相关基因突变，但单次检测费用较高、耗时较长。
ldquo;目前，辅助治疗阶段的动态检测仍处于探索阶段，尚未完全应用于临床，但在晚期一线治疗中已取得积极进展。”袁芃教授介绍，在晚期乳腺癌一线治疗过程中，通过基因检测可早期发现尚未出现临床进展的耐药患者，及时更换相应的靶向药物，能够显著延长患者的无进展生存期(PFS)，让肿瘤得到更长久的控制。多项临床研究可以证实这一点，但由于检测普及度不足与标准化缺失，动态检测在临床中的应用仍不够广泛。袁芃教授表示，未来需进一步推动检测技术的优化与标准化，降低检测成本，提升检测可及性，让动态检测更好地服务于临床耐药管理。
可及性提升：技术标准化托底，
推动精准检测普惠化
精准检测是精准治疗的前提，但高昂的检测费用成为制约患者受益的重要因素。袁芃教授坦言，多基因检测不仅费用较高，且耗时较长，这在一定程度上限制了其临床应用。而导致检测费用居高不下的重要原因之一，是检测行业缺乏统一标准，不同检测公司、检测平台的技术水平差异较大。
ldquo;就像CT检查在各级医院都能开展且结果互认一样，乳腺癌基因检测也应建立统一的标准。”袁芃教授建议，国家应加快制定基因检测相关的标准，规范检测流程与质量控制，推动不同检测平台的结果互认。当检测达到同质化、标准化水平后，随着检测样本量的增加，规模效应将逐步显现，检测成本也会随之下降，让更多患者能够负担。
尾声：专家寄语
乳腺癌精准诊疗的发展，始终以患者为中心，以治愈为目标。从检测标准化到治疗前移，从耐药应对到成本优化，每一步探索都凝聚着对患者需求的回应与对医学本质的坚守。
作为我国乳腺癌诊疗领域的领军专家，袁芃教授始终致力于推动精准医疗在乳腺癌领域的规范化、同质化发展。在最后，袁芃教授呼吁行业同仁携手发力，为精准医疗落地提供保障。相信在各方的共同努力下，精准检测将更加普及规范，靶向治疗将更加精准有效，耐药难题将逐步破解，最终实现乳腺癌精准诊疗的同质化、普惠化，让更多女性远离乳腺癌的威胁，拥抱健康生活。
视频链接：袁芃教授：锚定精准诊疗核心，破解乳腺癌检测同质化与靶向治疗进阶难题 | 2025 CCHIO
