导语：罕见病例往往能为临床医生提供独特的视角和宝贵的经验。近期，一位19岁的女性患者因右大腿疼痛和病理性骨折入院，经过一系列详细的检查和治疗，最终被诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)。值得注意的是，PHPT在青少年中极为罕见，但其临床表现往往比成人更为严重，尤其是骨骼系统的损伤。
甲旁亢青少年患者罕见严重骨病
早期诊疗能否改善预后?
原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是一种由甲状旁腺激素(PTH)过度分泌引起的内分泌疾病，主要表现为高钙血症和多种全身性症状。在成人中，PHPT的常见表现多为无症状或轻微症状，如疲劳、抑郁等，而在青少年患者中，骨病表现更为突出，如骨质疏松、病理性骨折、骨囊肿和棕色瘤等。这些严重的骨骼并发症不仅影响患者的生活质量，还可能导致长期残疾。然而，由于PHPT在青少年中的发病率低，临床医生对其认识不足，常常导致诊断延迟。此外，目前对于青少年PHPT的发病机制、临床表现及治疗策略的研究相对较少，缺乏足够的循证医学证据来指导临床实践。因此，提高对青少年PHPT的认识，探索有效的诊断和治疗方法，对于改善患者的预后具有重要意义。
2025年7月，Journal of Orthopaedic Case Reports杂志发表了一篇题为“A Primary Hyperparathyroidism in an Adolescent Female with Pathological Fractures and Multiple Bone Lesions Due to Parathyroid Adenoma: Case Report”的文章，详细报道了一例青少年女性PHPT患者的诊断和治疗过程，为该领域提供了宝贵的临床经验。
病例报告揭示青少年甲旁亢诊疗思路
多学科协作提高治疗效果
本研究是一项病例报告，旨在探讨青少年PHPT的诊断和治疗策略。研究对象为一位19岁的女性患者，因右大腿疼痛和病理性骨折入院。研究团队通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查，对患者进行了全面评估。实验室检查显示患者存在高钙血症、低磷血症、碱性磷酸酶升高和PTH水平显著升高，提示PHPT的诊断。影像学检查进一步发现患者全身多处骨骼受累，包括股骨、指骨和颅骨的溶骨性病变。为了明确病因，患者接受了颈部超声检查，发现左侧下颈部存在一个椭圆形等回声到低回声的区域，考虑为甲状旁腺腺瘤。在治疗方面，患者首先接受了保守治疗，包括补充钙剂、维生素D、水化和双膦酸盐类药物，以稳定血钙和碱性磷酸酶水平。随后，患者接受了手术治疗，术中发现左侧下甲状旁腺腺瘤，并成功切除。术后患者接受了钙剂和活性维生素D的补充治疗，以预防低钙血症的发生。研究的主要评价指标为患者的临床症状改善、血钙和PTH水平恢复正常以及骨骼病变的愈合情况。次要评价指标包括术后并发症的发生情况和患者的生活质量改善情况。
手术干预显著改善患者症状
血钙和PTH水平恢复正常
患者的术前实验室检查显示了明显的PHPT特征性改变(图1)。血钙水平显著升高，总钙为10.60 mg/dL(参考范围8.60～10.20 mg/dL)，离子钙为6.36 mg/dL(参考范围3.80～5.40 mg/dL)。血磷水平降低至1.87 mg/dL(参考范围2.50～4.50 mg/dL)，碱性磷酸酶显著升高至1123 U/L(参考范围35～104 U/L)。PTH水平显著升高至795.9 pg/mL(参考范围15.00～68.30 pg/mL)，提示甲状旁腺功能亢进。此外，患者维生素D水平降低至9.44 ng/mL(参考范围<20 ng/mL为缺乏)。这些结果与PHPT的诊断相符，并为后续的影像学检查和治疗提供了重要依据。
图1 患者的术前血清检查。
影像学检查进一步证实了PHPT的诊断，并揭示了患者全身多处骨骼受累的情况。X线检查显示右侧股骨远端病理性骨折，伴有骨质疏松、骨囊肿、骨质溶解和棕色瘤(图2)。前臂和手部X光片显示第2、3、4指中节和远节指骨的溶骨性膨胀性病变(图3)。颅骨X线显示多发溶骨性病变，呈“盐和胡椒”样外观(图4)。颈部超声显示左侧下颈部一个椭圆形等回声到低回声区域(图5)，大小约23.3 × 9.7 × 20.3 mm，考虑为甲状旁腺腺瘤。MRI检查显示右侧股骨远端一个大的肿块，大小约7 × 2.9 × 5.8 cm，累及骨干、干骺端和骨骺，伴有病理性骨折、软组织水肿和轻度积液。这些影像学结果不仅证实了PHPT的诊断，还为手术提供了重要的定位信息。
图2 患者股骨X线拍摄
图3 患者手部X线拍摄
图4 患者颅骨X线拍摄
图5 患者颈部超声
患者接受了左侧下甲状旁腺腺瘤切除术。术中见甲状腺结节大小约3 × 2 × 1 cm，表面光滑，呈球形，切面呈棕色，有胶样物质填充。甲状旁腺结节大小约2.5 × 2 × 1 cm，切面呈棕色。病理结果显示甲状腺结节为胶样结节，甲状旁腺结节为甲状旁腺腺瘤，主要由主细胞组成，细胞核小而圆，胞浆丰富，有轻度核异型性，无包膜侵犯，符合甲状旁腺腺瘤的诊断。
术后患者接受了钙剂和活性维生素D的补充治疗，以预防低钙血症的发生。术后第一天患者出现低钙血症症状，给予静脉补钙后症状缓解。术后第三天患者出院，继续口服钙剂和活性维生素D治疗。随访显示患者的血钙和PTH水平逐渐恢复正常，骨痛症状明显减轻，活动能力逐渐恢复。术后6周，患者的病理性骨折处出现骨痂形成，骨密度有所增加，提示骨骼病变逐渐愈合。
作者指出，PHPT在青少年中较为罕见，但其临床表现往往比成人更为严重，尤其是骨骼系统的受累。本例患者出现了严重的骨骼并发症，如病理性骨折、骨囊肿和棕色瘤等，这些症状在青少年PHPT中较为典型。作者强调，早期诊断和手术治疗对于改善患者的预后至关重要。手术切除甲状旁腺腺瘤后，患者的血钙和PTH水平迅速恢复正常，骨骼病变逐渐愈合，症状明显改善。
总结
本研究通过一例青少年女性PHPT患者的诊断和治疗过程，详细阐述了PHPT在青少年中的临床表现、诊断方法和治疗策略。文章强调了PHPT在青少年中的严重骨骼并发症，如病理性骨折、骨囊肿和棕色瘤等，以及早期诊断和手术治疗的重要性。研究结果表明，手术治疗能够有效缓解患者的临床症状，恢复血钙和PTH水平正常，促进骨骼病变的愈合，提高患者的生活质量。此外，文章还指出，多学科协作对于青少年PHPT患者的诊断和治疗至关重要，内分泌科、骨科、耳鼻喉科等多学科的紧密合作能够为患者提供全面、个体化的治疗方案。
参考文献
INGH HP, SINGH C, PARIHAR K, et al, A Primary Hyperparathyroidism in an Adolescent Female with Pathological Fractures and Multiple Bone Lesions Due to Parathyroid Adenoma: Case Report[J].Orthop Case Rep. 2025;15(7):146～151. doi:10.13107/jocr.2025.v15.i07.5802
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导语：罕见病例往往能为临床医生提供独特的视角和宝贵的经验。近期，一位19岁的女性患者因右大腿疼痛和病理性骨折入院，经过一系列详细的检查和治疗，最终被诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)。值得注意的是，PHPT在青少年中极为罕见，但其临床表现往往比成人更为严重，尤其是骨骼系统的损伤。
甲旁亢青少年患者罕见严重骨病
早期诊疗能否改善预后?
原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是一种由甲状旁腺激素(PTH)过度分泌引起的内分泌疾病，主要表现为高钙血症和多种全身性症状。在成人中，PHPT的常见表现多为无症状或轻微症状，如疲劳、抑郁等，而在青少年患者中，骨病表现更为突出，如骨质疏松、病理性骨折、骨囊肿和棕色瘤等。这些严重的骨骼并发症不仅影响患者的生活质量，还可能导致长期残疾。然而，由于PHPT在青少年中的发病率低，临床医生对其认识不足，常常导致诊断延迟。此外，目前对于青少年PHPT的发病机制、临床表现及治疗策略的研究相对较少，缺乏足够的循证医学证据来指导临床实践。因此，提高对青少年PHPT的认识，探索有效的诊断和治疗方法，对于改善患者的预后具有重要意义。
2025年7月，Journal of Orthopaedic Case Reports杂志发表了一篇题为“A Primary Hyperparathyroidism in an Adolescent Female with Pathological Fractures and Multiple Bone Lesions Due to Parathyroid Adenoma: Case Report”的文章，详细报道了一例青少年女性PHPT患者的诊断和治疗过程，为该领域提供了宝贵的临床经验。
病例报告揭示青少年甲旁亢诊疗思路
多学科协作提高治疗效果
本研究是一项病例报告，旨在探讨青少年PHPT的诊断和治疗策略。研究对象为一位19岁的女性患者，因右大腿疼痛和病理性骨折入院。研究团队通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查，对患者进行了全面评估。实验室检查显示患者存在高钙血症、低磷血症、碱性磷酸酶升高和PTH水平显著升高，提示PHPT的诊断。影像学检查进一步发现患者全身多处骨骼受累，包括股骨、指骨和颅骨的溶骨性病变。为了明确病因，患者接受了颈部超声检查，发现左侧下颈部存在一个椭圆形等回声到低回声的区域，考虑为甲状旁腺腺瘤。在治疗方面，患者首先接受了保守治疗，包括补充钙剂、维生素D、水化和双膦酸盐类药物，以稳定血钙和碱性磷酸酶水平。随后，患者接受了手术治疗，术中发现左侧下甲状旁腺腺瘤，并成功切除。术后患者接受了钙剂和活性维生素D的补充治疗，以预防低钙血症的发生。研究的主要评价指标为患者的临床症状改善、血钙和PTH水平恢复正常以及骨骼病变的愈合情况。次要评价指标包括术后并发症的发生情况和患者的生活质量改善情况。
手术干预显著改善患者症状
血钙和PTH水平恢复正常
患者的术前实验室检查显示了明显的PHPT特征性改变(图1)。血钙水平显著升高，总钙为10.60 mg/dL(参考范围8.60～10.20 mg/dL)，离子钙为6.36 mg/dL(参考范围3.80～5.40 mg/dL)。血磷水平降低至1.87 mg/dL(参考范围2.50～4.50 mg/dL)，碱性磷酸酶显著升高至1123 U/L(参考范围35～104 U/L)。PTH水平显著升高至795.9 pg/mL(参考范围15.00～68.30 pg/mL)，提示甲状旁腺功能亢进。此外，患者维生素D水平降低至9.44 ng/mL(参考范围<20 ng/mL为缺乏)。这些结果与PHPT的诊断相符，并为后续的影像学检查和治疗提供了重要依据。
图1 患者的术前血清检查。
影像学检查进一步证实了PHPT的诊断，并揭示了患者全身多处骨骼受累的情况。X线检查显示右侧股骨远端病理性骨折，伴有骨质疏松、骨囊肿、骨质溶解和棕色瘤(图2)。前臂和手部X光片显示第2、3、4指中节和远节指骨的溶骨性膨胀性病变(图3)。颅骨X线显示多发溶骨性病变，呈“盐和胡椒”样外观(图4)。颈部超声显示左侧下颈部一个椭圆形等回声到低回声区域(图5)，大小约23.3 × 9.7 × 20.3 mm，考虑为甲状旁腺腺瘤。MRI检查显示右侧股骨远端一个大的肿块，大小约7 × 2.9 × 5.8 cm，累及骨干、干骺端和骨骺，伴有病理性骨折、软组织水肿和轻度积液。这些影像学结果不仅证实了PHPT的诊断，还为手术提供了重要的定位信息。
图2 患者股骨X线拍摄
图3 患者手部X线拍摄
图4 患者颅骨X线拍摄
图5 患者颈部超声
患者接受了左侧下甲状旁腺腺瘤切除术。术中见甲状腺结节大小约3 × 2 × 1 cm，表面光滑，呈球形，切面呈棕色，有胶样物质填充。甲状旁腺结节大小约2.5 × 2 × 1 cm，切面呈棕色。病理结果显示甲状腺结节为胶样结节，甲状旁腺结节为甲状旁腺腺瘤，主要由主细胞组成，细胞核小而圆，胞浆丰富，有轻度核异型性，无包膜侵犯，符合甲状旁腺腺瘤的诊断。
术后患者接受了钙剂和活性维生素D的补充治疗，以预防低钙血症的发生。术后第一天患者出现低钙血症症状，给予静脉补钙后症状缓解。术后第三天患者出院，继续口服钙剂和活性维生素D治疗。随访显示患者的血钙和PTH水平逐渐恢复正常，骨痛症状明显减轻，活动能力逐渐恢复。术后6周，患者的病理性骨折处出现骨痂形成，骨密度有所增加，提示骨骼病变逐渐愈合。
作者指出，PHPT在青少年中较为罕见，但其临床表现往往比成人更为严重，尤其是骨骼系统的受累。本例患者出现了严重的骨骼并发症，如病理性骨折、骨囊肿和棕色瘤等，这些症状在青少年PHPT中较为典型。作者强调，早期诊断和手术治疗对于改善患者的预后至关重要。手术切除甲状旁腺腺瘤后，患者的血钙和PTH水平迅速恢复正常，骨骼病变逐渐愈合，症状明显改善。
总结
本研究通过一例青少年女性PHPT患者的诊断和治疗过程，详细阐述了PHPT在青少年中的临床表现、诊断方法和治疗策略。文章强调了PHPT在青少年中的严重骨骼并发症，如病理性骨折、骨囊肿和棕色瘤等，以及早期诊断和手术治疗的重要性。研究结果表明，手术治疗能够有效缓解患者的临床症状，恢复血钙和PTH水平正常，促进骨骼病变的愈合，提高患者的生活质量。此外，文章还指出，多学科协作对于青少年PHPT患者的诊断和治疗至关重要，内分泌科、骨科、耳鼻喉科等多学科的紧密合作能够为患者提供全面、个体化的治疗方案。
参考文献
INGH HP, SINGH C, PARIHAR K, et al, A Primary Hyperparathyroidism in an Adolescent Female with Pathological Fractures and Multiple Bone Lesions Due to Parathyroid Adenoma: Case Report[J].Orthop Case Rep. 2025;15(7):146～151. doi:10.13107/jocr.2025.v15.i07.5802
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